疾患各論2Ⅲ難治性下痢症診断アルゴリズムの解説：
Ⅲ難治性下痢症診断アルゴリズムの解説：
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８neurogenin-3遺伝子異常症
1）概念・病因
neurogenin-3（NEUROG3）は，組織発生・分化における様々な局面を制御する塩基性helix-loop-helix（bHLH）因子の一つで，消化管の内分泌細胞，Panrth細胞や杯細胞の発生・分化に関与している．ヒトにおけるNEUROG3のホモ接合体変異（neurogenin-3遺伝子異常症）は，2006年にWangらによって報告された．本疾患では，腸上皮においてchromogranin Aなど免疫染色で描出される内分泌細胞（enteroendocrine cells）がなく，膵臓ではβ細胞からのインスリン分泌が障害され，先天性吸収不全性下痢と小児期発症のI型糖尿病を発症する．発生頻度は不明である．米国，トルコ，および中国から症例報告があるが，わが国での報告はまだない．
参考文献
・Wang J, Cortina G, Wu SV, et al.: Mutant neurogenin-3 in congenital malabsorptive diarrhea. N Engl J Med 2006; 355: 270-280.
・Pinney SE, Oliver-Krasinski J, Ernst L, et. al.: Neonatal diabetes and congenital malabsorptive diarrhea attributable to a novel mutation in the human neurogenin-3 gene coding sequence. J Clin Endocrinol Metab 2011; 96: 1960-1965.
