難治性下痢症診断の手引き
－小児難治性下痢症診断アルゴリズムとその解説－

　平成23～28年度の厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業研究において，「小児期からの希少難治性消化管疾患の移行期を包含するガイドラインの確立に関する研究」の一環として「先天性吸収不全症」の全国調査研究が行われた．この研究では，平成17年からの10年間を対象期間として小児領域で下痢を主訴としうる疾患群の全国調査が行われた（表1）．本調査研究は，稀少難治性消化管疾患の診療ガイドラインを整備することを目的とするが，「先天性吸収不全症」という概念が曖昧で，個々の疾病の集合体として十分なエビデンスに基づいた診療ガイドラインを考案することは困難であると結論づけられた．
　調査対象疾病のうちほとんどは，それぞれ独立した成因や病態に基づく疾患概念・定義を有している．しかし，症例数が最も多かった乳児難治性下痢症は，発症時期や下痢の遷延という症状によって規定され，そのなかから後に成因が確定したり新たな病態が解明される可能性のある，複数の疾患の集まりである．
　一方，政策医療の観点では，乳児難治性下痢症は小児慢性特定疾病の対象疾病となっていない．また，成因が不明で，稀少かつ難治で，成人移行例が存在するにもかかわらず指定難病の対象ともなっていない．
　そのため，平成29年度から構成された研究班「小児期から移行期・成人期を包括する希少難治性慢性消化器疾患の医療政策に関する研究」では，新たに「難治性下痢症」を対象とした研究班が組織され，「乳幼児において2週間以上続く下痢をきたす疾患」の病態，病因，および検査法や鑑別診断を整理することとした．それに基づいて，わが国の実態に則した診断アルゴリズムを新たに作成し，そのうえでなお原因不明とせざるを得ないものを「特発性難治性下痢症」と定義することとした．
　この診断アルゴリズムは，乳幼児の日常診療において一般的な検査や治療を行っても下痢症状が遷延する場合に，症状と便性，検査データをみてどのように診断を進めるかについて示し，解説するものである．また，現時点において原因を特定できない「特発性難治性下痢症」を疾患概念として位置づけし，今後，症例の登録（レジストリ）を行い，その中から網羅的遺伝子解析などの手法によって新たな病態・成因が発見，解明されることが期待される．

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